1943-ban Kanner írt róla, mint önálló kórképről. Autizmus, születéstől fennálló, genetikai eredetű betegség. A genetikai okok mellett, az autista gyermek születése előtt egyre gyakrabban figyeltek meg méhen belüli vagy szülés körüli károsodást, vírusfertőzést.

A diagnosztizálásig évek is eltelhetnek. A tünetek három éves kor körül vállnak olyan szembetűnővé, hogy a szülők szakemberhez fordulnak. Az első figyelmeztető jel a 4-6 hónapos korban a szociális mosoly elmaradása. Szülők számára úgy tűnik: a gyermek jól el van, alig igényel törődést. Gyakran a beszédfejlődés elmaradása illetve késésekor ilyednek meg és kérnek segítséget.

Lehetséges tünetek:

Ez a betegség egy perzavív, átható fejlődési zavar. Az élet minden területét érinti. Elsősorban az idegrendszer azon területei sérülnek, melyek a kommunikációért és társaskapcsolatokért felelősek. Ehhez társulhat szellemi visszamaradottság (mentális retardáció). Egyes képességek kiugróan fejlettek lehetnek például: memória, számolási képesség.

Érzelmi kötődés zavara:

 Elviselik a gondoskodást, egyedül játszanak. Nem kezdeményeznek, és nem tartanak szemkontaktust. Gyakran a testi érintést is nehezen viselik. Hiányoznak a kortársi kapcsolatok, párkapcsolat kialakítására sem képes.

Kommunikáció zavara:

Nem használják a metakommunikáció elemeit (mimika, gesztusok) és nem is tudnak „olvasni” bennük. Ha megtanulnak beszélni, akkor monoton, tagolatlan a beszédük. A beszédet gyakran inkább zajnak érzékelik, mely fenyegető is lehet számukra. A körülöttük élők kiszámíthatósága, állandósága a legfontosabb számukra.

Viselkedési zavara:

Gyakori a ritmikus hajlongás, hintázás, himbálás. Órákig képesek ugyanazon egyszerű mozdulatokat ismételni. Ragaszkodnak EGY bizonyos tárgyhoz. Igénylik a környezeti állandóságot.

A napi rutin megzavarása dühkitöréseket válthat ki. Nagyfokú hangulatingadozás jellemezheti őket, saját maguknak is okozhatnak sérüléseket. 

Ahol az értelmi képesség és a kommunikáció megtartott, de a szociális kötödés zavart, sztereotipizált a viselkedés: Asperger-szindrómának nevezik.